Prof. Dr. Safa Barış, dünya tıp literatürüne kazandırdığı hastalığın tedavisini de bulmayı başardı!
Bu çalışmalar sonucu doğuştan gelen immün yetmezlik hastalıkları grubunda yeni bir hastalık tanımlamayı başaran Prof. Dr. Safa Barış ve ekibi ile beraber hastalığın bulunmasında ve anlaşılmasında Harvard Medical School’den Prof. Dr. Talal Chatila ve TUBİTAK’dan Uz. Dr. Altan Kara’nın önemli iş birliği katkıları oldu. Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nde Prof. Dr. Safa Barış ve ekibinin yaptığı çalışmalar neticesinde dünya literatürüne ilk kez kazandırılan “STAT6 Fonksiyon Kazanımı Hastalığı”na yol açan “STAT6 GOF” mutasyonunun genetik bir hastalık olduğunu belirten Prof. Dr. Barış, kendisi ve ekibinin bu hastalığı bulduktan hemen sonra dünya genelinde bu hastalığa sahip 17 kişinin daha bulunduğunu belirtti. Doğuştan gelen bağışıklık hataları, şiddetli alerjik hastalıklar da dahil çok sayıda bağışıklık düzensizliğine neden oluyor. Alerji gibi bağışıklık problemlerine yol açtığı tahmin edilen STAT6 Fonksiyon Kazanımı Hastalığının dünyada ilk kez Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Safa Barış ve ekibi tarafından tanımlanmasının ardından, bu hastalığın alerjik bulgularla ortaya çıkabilecek birçok bağışıklık kusuruna ışık tutacağı düşünülüyor.
“Laboratuvar çalışmaları sonucunda hastalığın nasıl ortaya çıktığını belirledik”
2019 yılında TÜSEB Aziz Sancar Ödülü’ne layık görülen ve dünya tıp literatürüne ilk kez kazandırdığı hastalığın tedavisini bulmayı başaran Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Alerji-İmmünoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Safa Barış, “Hasta bize bütün vücudunu kaplayan çok ağır bir egzama ile geldi. Zatürresi ve besin alerjisi vardı. Bütün bu şikayetlerden dolayı büyüme ve gelişmesi geri kalmıştı. Bizden önce defalarca merkezlere gitmiş. Ancak tedavi alamamış. Hasta bize geldi, uyguladığımız normal tedavilere yanıt vermedi. Daha sonra altta genetik bir neden olabilir mi diye hastayı daha detaylı inceledik. Genetik analiz sonucunda gende bir problem olduğunu ve STAT6 geninin sağlamış olduğu bozukluk sonucunda bu şikayetlerin ortaya çıktığını anladık. Yaklaşık bir yıl laboratuvar çalışmaları sonucunda hastalığın nasıl ortaya çıktığını belirledik. Hastalığı ilk defa keşfetmiş olduk. Bulmuş olduğumuz tedavi ile hastanın ağızdan aldığı ilaç sonucunda hastalığın bütün şikayetlerinin hızlı bir şekilde gerilediğini gördük. Şu anda hastalığı tamamen kontrol altında, sonuçtan dolayı oldukça mutluyuz. Yapılan kongreler sonucunda bizim hastamızla beraber 17 kişide daha bu hastalık tanımlandı” dedi. Prof. Dr. Barış, çalışmanın, immün yetmezlik alanında aylık hakemli bir tıp dergisi olan Journal of Allergy and Clinical Immunology’de yayınlanarak dünya tıp literatürüne kazandırıldığını da ifade etti. Şiddetli egzama, besin alerjisi, zatüre ve gelişim geriliği bulunan 10 yaşındaki Abdülbasit El Musa’nın ablası Zehra El Musa, “Suriye’de araştırdık ve tedavi bulamadık. Sonra Türkiye’ye geldik. Sakarya’dan bizi buraya gönderdiler. Kardeşim yemek yemiyordu, çok zayıftı. Uyuyamıyordu ancak şu anda hepsi sona erdi ve iyi durumda. Bu hastaneye geldik, hastalığı bulup tedavi ettiler. Safa hocaya teşekkür ederim” dedi.
